jún 302012
 

Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu. Fenylketonúria je recesívne dedičné ochorenie. To znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musí zdediť zmutovaný gén od obidvoch rodičov. Takto postihnutým deťom chýba enzým fenylalaninhydroxyláza. Ten má za úlohu spracúvať aminokyselinu fenylalanín (PHE). Nespracovaný fenylalanín je zdrojom všetkých problémov. Každý, kto má fenylketonúriu, musí dodržiavať celoživotnú diétu. Príznaky čítať ďalej →

 Publikoval o 18:56