jún 302012
 

Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu.

Fenylketonúria je recesívne dedičné ochorenie. To znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musí zdediť zmutovaný gén od obidvoch rodičov. Takto postihnutým deťom chýba enzým fenylalaninhydroxyláza. Ten má za úlohu spracúvať aminokyselinu fenylalanín (PHE). Nespracovaný fenylalanín je zdrojom všetkých problémov. Každý, kto má fenylketonúriu, musí dodržiavať celoživotnú diétu.

Príznaky tejto choroby sú u nás skôr raritou, nakoľko u všetkých novorodencov sa robí hneď po narodení skriningové vyšetrenie. V prípade pozitívnych výsledkov je choroba hneď podchytená. Liečba musí byť zahájená ešte pred 3 mesiacom veku dieťaťa. Ak by bola fenylketonúria nerozpoznaná, môže sa prejavovať mentálnou retardáciou, záchvatmi, nadmerným svalovým napätím a hyperaktivitou.

Fenylalanín je jedna z dvadsiatich aminokyselín, z ktorých sa skladajú bielkoviny. Diéta pre ľudí trpiacich fenylketonúriou spočíva v obmedzení príjmu bielkovín. V opačnom prípade sa bude táto aminokyselina zhromažďovať v tele. Je schopná napáchať nenapraviteľné škody na ľudskom intelekte. Najväčšie problémy spôsobuje v rannom detstve a v čase dospievania, keď sa nervový systém vyvíja. Prísne dodržiavanie diéty by malo byť samozrejmosťou po celý život.

Základom diéty je vyhnúť sa potravinám, ktoré obsahujú bielkoviny. Patria sem živočíšne výrobky, obilniny, bežné pečivo, strukoviny, cereálie, orechy, vajcia, čokoláda, čiastočne aj väčšina druhov ovocia a zeleniny. Zvláštnu kapitolu potom tvorí umelé sladidlo aspartam, ktoré obsahuje fenylalanín.

Zakázané potraviny pri fenylketonúrii je možné nahrádzať špeciálne upravenými nízkobielkovinovými výrobkami. Ako napríklad nízkobielkovinové pečivo, cestoviny, sladkosti alebo údeniny. Medzi ďalšie vhodné potraviny patria rastlinné a živočíšne tuky, cukor a presne na gram odvážené niektoré druhy ovocia a zeleniny.

Tolerancia fenylalanínu je totiž u každého iná. Preto musí byť diéta pre každého pacienta ušitá presne na mieru. Dôležitá je úzka spolupráca s lekárom a diétnou sestrou. Každý musí presne vedieť, aká je jeho denná norma pre príjem fenylalanínu. Tú musí potom dodržiavať. Na základe pravidelných návštev lekára je kontrolovaná hladina fenylalanínu v krvi. Podľa výsledkov je diéta upravovaná. Potraviny s vysokým obsahom bielkovín musia byť z potravy úplne vylúčené.

Strava fenylketonurika je teda chudobná na bielkoviny. Ako vieme, bielkoviny sú hlavnou stavebnou látkou pre organizmus. V potrave je preto dôležité bielkoviny dopĺňať. Robí sa to vo forme aminokyselinových zmesí, ktoré sa pridávajú do jedla. Tie obsahujú aminokyseliny bez fenylalanínu. Zároveň telu dodávajú tuky, vitamíny, minerály a stopové prvky.

Každý rodič dieťaťa s fenylketonúriou obdrží v metabolickom centre takzvané “Potravinové tabuľky” pre nízkobielkovinovú diétu. Pomocou tejto tabuľky je možné určiť obsah bielkovín v jednotlivých potravinách. Ľahko si tak spočítajú denné povolené množstvo jednotlivých potravín.

 Publikoval o 18:56

 Zanechať komentár

(Požadované)

(Požadovaný, ale nebude zobrazený)